En esta entrada vamos a presentar el Síndrome de Lynch sin centrarnos en su carácter genético ni patológico, sino que hablaremos de su origen e intentaremos presentar este síndrome para estudiar sus características mas profundamente en posteriores entradas.
El Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a polipósis es una enfermedad de origen genético que aumenta la posibilidad de padecer cáncer. Es decir, es un tipo de cáncer de carácter hereditario. En 1961 el médico Henry. T. Lynch tras visitar a un paciente alcohólico, que declaraba saber que iba a morir de cáncer, empezó a investigar lo que posteriormente conoceríamos como Síndrome de Lynch. En el siguiente extracto de una entrevista a Henry T. Lynch observamos el inicio de este descubrimiento.
¿Cómo identifico el primer caso que da su nombre a una enfermedad?
"Yo estaba trabajando en 1961 como médico residente y me pidieron que visitara a un paciente alcohólico con delirium tremens. Le pregunté por qué motivo bebía tanto, y me contestó «porque sé que pronto voy a morir de cáncer». Añadió que todos los miembros de su familia habían fallecido por cáncer y que él iba a ser el siguiente en caer. Pregunté qué tipo de cáncer era el que había diezmado a su familia, y me respondió que se trataba en la mayoría de los casos de cáncer de colon. Inmediatamente solicité unas pruebas para buscar pólipos en el colon de este paciente, pero no di con ninguno y, acto seguido, me puse a investigar concienzudamente a toda su familia. Muchos años antes, un médico de Michigan llamado Aldred Warthin ya apuntó el caso de una familia cuyos miembros tenían una predisposición especial a padecer cánceres de colon. Tomé a la familia de mi paciente alcohólico y otra familia más con una situación similar para publicar en 1966 una historia natural de los cánceres identificados y concretar la definición de un síndrome canceroso caracterizado por una mutación heredada en un gen que normalmente repara el ADN."
Vemos así la asociación que estableció el doctor Lynch y que llevo al descubrimiento de la enfermedad. Para terminar esta entrada os dejo la entrevistar completo asi como un documental sobre una familia con Sindrome de Lynch.
Documental:
No hay comentarios:
Publicar un comentario