Ahora, nos centraremos en el consejo genético que se puede
realizar a las personas que tienen esta patología.
Antes de nada explicaremos qué es el consejo genético. Los
consejos genéticos se definen como procesos donde los profesionales sanitarios
se acercan al paciente que tiene una enfermedad genética para informarle,
educarle y darles soporte a estos pacientes y a sus familias. También se
realizan con aquellos sujetos que tienen el riesgo de tenerla. El consejo
genético ayuda a los a tomar decisiones informadas. Durante el asesoramiento
genético se evalúa el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria
al cáncer, la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular para mejorar la
estimación del riesgo, adecuar las estrategias de seguimiento y de reducción
del riesgo. Hay que destacar que no se valoran únicamente aspectos individuales
de la persona que acude, sino que se centrará en la información familiar.
El consejo genético se
valora en cuatro etapas:
- Identificación de individuos o familias a riesgo: Lo primero es la recogida de todos los datos referentes a la historia oncológica de la familia: tipos de cáncer, quién los ha padecido, a qué edad, y si ha fallecido, a qué edad y cuál fue la causa. Se le comunica a la persona sobre la posibilidad de que padezca un síndrome hereditario.
- Consejo genético antes de realizar las pruebas: Si el paciente acepta realizarlas, se extrae sangre para el estudio de los genes que puedan estar implicados en el síndrome que se sospecha. Antes de realizar el test se pide al paciente que firme un consentimiento informado autorizando el test. A veces los pacientes cuyo test da positivo sufren trastornos psicológicos, algo que se debe informar previamente.
- Resultados de la prueba de diagnóstico: Si el paciente recibe los resultados como positivos se le dan consejos para que puedan convivir con esta. La realización de las pruebas de diagnóstico ayudan para poder preparar medidas de prevención o de diagnóstico precoz del cáncer. Conocer que sufre esta patología provoca que el paciente pueda elegir no transmitir esta enfermedad a sus descendientes. Por último se informa al paciente sobre la posibilidad de que otras personas de su familia se encuentren en riesgo.
- Recomendaciones: Se dan al paaciente las recomendaciones definitivas sobre las medidas a tomar y se evalúa el impacto psicológico que el resultado del test ha producido.
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