BASE GENÉTICA DEL SINDROME DE LYNCH
El síndrome de Lynch es el resultado de una mutación en uno
de los genes de reparación del ADN. Los genes de reparación se encargan de
producir proteínas que señalan y corrigen los errores que pueden ocurrir en el
emparejamiento de bases durante la replicación del ADN. Esta mutación que
inactiva los genes de reparación conduce a la acumulación de otras mutaciones
que aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar cáncer. Las mutaciones
en MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM y PMS2 han sido relacionadas con casos de síndrome
de Lynch.
En la mayoría de las mutaciones del síndrome de Lynch son mutaciones
germinales en MLH2 y MSH1,
correspondiendo a un 60% y un 30% de los casos de síndrome de Lynch
respectivamente. Las mutaciones en MSH6 y PMS2 corresponden a alrededor de un 7%
de todos los síndromes de Lynch. Por otro lado el gen EPCAM es la causa de alrededor
de un 1-3% de todas las mutaciones de síndrome de Lynch.
Esta mutación es de carácter autosómica dominante con
penetrancia elevada.
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